Distrofias Musculares Congênitas

Distrofias Musculares Congênitas

O que são e como tratar as Distrofias Musculares Congênitas

 

Distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular, de um padrão chamado de distrófico que inclue:

 

  • Variação no tamanho da fibra muscular
  • Degeneração e regeneração da fibra muscular
  • Substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso

 

No entanto, há uma grande diversidade clínica e genética entre os tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença (progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o sexo acometido (sexo masculino ou ambos os sexos) e comprometimento de outros sistemas como, por exemplo, o sistema cardíaco.

 

As distrofias musculares são avaliadas  pelos médicos por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.

 

Dentre as principas distrofias encontra-se a Distrofia Muscular Congênita (DMC), que é é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.

 

Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.

 

A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.

A prevalência dessa enfermidade de 1:60.000 ao nascimento e de 1:100.000 na população geral. Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:

 

  • DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal;
  • DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central;
  • Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares;
  • Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares.

 

O diagnóstico das distrofias musculares se dá através da dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular. Em conjunto é normal que se faça um

eEstudo molecular, no qual é analisado se a molécula de DNA buscando-se por deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

 

Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Por exemplo, no caso da DMD, observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos casos que não apresentam deleção.

 

E por fim, é indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.

 

É preciso ter em mente que a distrofia muscular é uma doença crônica, que exige tratamento permanente. Por isso quanto mais rápido e preciso for o diagnostico maiores são as chances de que o paciente leve uma vida o mais próximo do normal possível.

 

 

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